Evaluación de una prueba desarrollada en laboratorio (LDT) para análisis rápido de cambio del número de copias del gen HER2 en cáncer de mama

Evaluation of a test developed in the laboratory (LDT) for rapid analysis of the change in the number of copies of the HER2 gene in breast cancer

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Director: Laurito, Sergio Roberto Unidad académica: Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales Proyecto de: SIIP UNCuyoM081 Duración del proyecto: 2019-2021 Integrantes del equipo: Masuelli, Sofía Becario/a Real, Sebastián Co-director/a Roqué, Moreno María Investigador/a Branham, María Teresita Investigador/a

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Resumen:

La sobre-expresión del receptor celular HER2 se asocia a procesos tumorales agresivos, de peor pronóstico y con metástasis. Las guias internacionales ASCO y CAP sugieren determinar en todos los carcinomas mamarios invasores y sus metástasis el estado de HER2 por inmunohistoquímica e hibiridación in situ. También es posible utilizar un método validado en laboratorio (Laboratory Developed Test, LDT). Anteriormente, nuestro grupo elaboró un proyecto para el desarrollo de un LTD para determinación de HER2 en muestras de ADN provenientes de cortes de parafina de tumores mamarios. El inicio rápido del tratamiento en ciertos tumores, como ser el inicio de neo-adyuvancia con traztuzumab-pertuzumab en tumores de mama HER2 puede ser fundamental en la respuesta al tratamiento, y así evitar el avance de la enfermedad. Como se explicó anteriormente, las técnicas actuales involucran, en el mejor de los casos, una demora de 2 a 3 semanas para el informe del diagnóstico, ya que los tumores son fijados y parafinados. en el presente proyecto proponemos evaluar el uso de nuestro LDT en muestras de ADN obtenidas de tumores frescos, recién extraídos quirúrgicamente, con el fin de acelerar los tiempos de diagnóstico del estado genómico de HER2. Como contribución innovadora del presente proyecto, esperamos poder determinar la amplificación de HER2 de manera rápida, de 3 a 5 días. Lo que permitirá al oncólogo iniciar de manera temprana el tratamiento. Esto impactará en una mejora en la respuesta y evolución de las pacientes, al tener la posibilidad de someterse al tratamiento casi inmediatamente posterior a la cirugía.

Resumen en otro/s idioma/s:

The over-expression of the cellular receptor HER2 is associated with aggressive tumor processes, with a poorprognosis and with metastasis. The international guidelines ASCO and CAP suggest determining the status of HER2 in all invading mammary carcinomas and their metastases by immunohistochemistry and in situ hybridization. It is also possible to use a validated laboratory method (Laboratory Developed Test, LDT). Previously, our group developed a project for the development of an LTD for the determination of HER2 in DNA samples from paraffin sections of mammary tumors. The rapid initiation of treatment in certain tumors, such as the initiation of neo-adjuvant treatment with traztuzumab-pertuzumab in breast tumors HER2 can be fundamental in the response to treatment, and thus prevent the progression of the disease. As explained above, the current techniques involve, in the best of cases, a delay of 2 to 3 weeks for the diagnosis report, since the tumors are fixed and paraffinized. In this project we propose to evaluate the use of our LDT in DNA samples obtained from fresh tumors, freshly removed surgically, in order to accelerate the times of diagnosis of the genomic status of HER2. As an innovative contribution of the present project, we hope to be able to determine the amplification of HER2 quickly, from 3 to 5 days. This will allow the oncologist to start treatment early. This will impact on an improvement in the response and evolution of patients, having the possibility of undergoing treatment almost immediately after surgery.

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Disciplinas:
Ciencias médicas

Descriptores:
ONCOLOGÍA - NEOPLASIAS DE LA MAMA - DIAGNÓSTICO

Palabras clave:
MLPA